osasuneko ikerketa-institutua

Biocruces Bizkaiak ataxia telangiektasiaren inguruko ikerketa batean parte hartu du

Jatorri genetikoko gaixotasun neurodegeneratibo arraro hori haurtzaroaren hasieran agertzen da

Biocruces Bizkaia osasuneko ikerketa-institutuko bi ikertzailek, Paolo Bonifazi eta Miri Goldin doktoreek, ataxia telangiektasiaren azpian dagoen mekanismoa argitzeko azalpen berri batzuk eskaini dituen ikerketa batean parte hartu dute.

deia.eus - Lunes, 13 de Agosto de 2018 - Actualizado a las 10:14h.

Jatorri genetikoko gaixotasun neurodegeneratibo arraro hori haurtzaroaren hasieran agertzen da, eta ATM genearen mutazio autosomiko azpirakor batek eragiten du. Gene hori zelulen kalteen aurkako erantzunak kudeatzeaz arduratzen da, DNAren konponketa barne. Bonifazi eta Goldin doktoreen lana sagu transgenikoekin egin zen, haien zerebeloaren zirkuituetan egindako analisian oinarrituta, eta Proceedings of the National Academy of Science (PNAS) aldizkari ospetsuan argitaratu zen. Lan horri esker, gaixotasunaren patogenesian astrozitoek duten oinarrizko papera ezagutarazi da.

Astrozitoak euskarri- edo glia-zelulak dira, nerbio-sistemaren ehun gehienetan egoten direnak. Ezinbestekoak dira neuronek irauteko eta garuneko zirkuituak egituratzeko.

Ataxia telangiektasiaren ezaugarria da koordinazio motorreko arazoak modu progresiboan agertzea, ibiltzeko, begiak mugitzeko, hitz egiteko edo irensteko arazoak barne. Horiek tamaina txikiko odol-hodien ezohiko dilatazioen (telengiektasia) ondorioz gertatzen dira. Gaur egun, ez dago gaixotasunaren prozesua aldatzeko tratamendurik eta pronostikoa zorigaiztokoa da: paziente asko bizitzako hirugarren hamarkada baino lehen hiltzen dira arnasteko arazoen ondorioz.

Egindako azterlanean, Bonifazi eta Goldin doktoreek frogatu dute astrozito disfuntzionalak (ATM genean akatsa dutenak) astrozito osasuntsuekin ordeztuta gaixorik dagoen saguaren neuronek normal funtzionatzen dutela, baina astrozito disfuntzionalei neurona osasuntsuekin interakzioan egoten uzten bazaie, azken horien funtzionamendua narriatu egiten dela eta behar baino lehen hiltzen direla. Egileek diote azterlan hori beste ebidentzia bat dela astrozitoek eta zelula glialek nerbio-sistemaren fisiopatologian eta zirkuituen egitura eta funtzioen antolaketan duten garrantzi handiaren inguruan.

Aurkikuntza hauek bat egiten dute ohikoagoak eta eragin sozial handiagokoak diren beste gaixotasun neurodegeneratibo batzuen inguruan egindako ikerketekin (Alzheimerra edo Parkinsona). Aldi berean, oinarri zientifiko sendoagoa eskaintzen diete glia-zelulen osasuna zaintzearen bidez neuronen narriadura edo heriotza konpondu edo blokeatu nahi duten ikerketa-ildoei. Zelula horiek bermatzen dute, hain zuzen, neuronen ingurua eta funtzioak egokiak direla.