Según informó el "IRB Barcelona"

Descubierta una proteína clave en el desarrollo del autismo

Cientos de personas han participado hoy en Bilbao en una suelta de 1.000 globos de color azul para sensibilizar a la ciudadanía sobre el autismo (Oskar González)

Un equipo de investigadores identifica que la CPEB4 está alterada en casos del espectro autista

Viernes, 17 de Agosto de 2018 - Actualizado a las 06:00h.

Barcelona - Un equipo internacional de investigadores ha identificado que la proteína CPEB4, encargada de coordinar la expresión de centenares de genes necesarios para la actividad neuronal, está alterada en el cerebro de los pacientes con autismo.

Según informó ayer el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona), este estudio pone de manifiesto que un defecto en esta proteína podría ser un nexo entre los factores ambientales que alteran el desarrollo del cerebro y los genes de predisposición del autismo. El primer autor del estudio e investigador del centro de Biología Molecular Severo Ochoa, Alberto Parres, argumentó que en la génesis del autismo también pueden participar factores ambientales que alteren el correcto desarrollo del cerebro, “como las infecciones durante el embarazo”.

Los investigadores aseguraron que conocer las bases biológicas del autismo puede facilitar el diseño de futuras terapias experimentales y herramientas para la mejora en el diagnóstico de la enfermedad y que pese a que será necesario elaborar futuros estudios, “la CPEB4 podría ser una nueva diana terapéutica”.

Tal y como detallaron, la mayoría de los casos del trastorno del espectro autista no tienen asociado ningún rasgo específico en la apariencia externa de la persona ni síntomas neurológicos severos, y solo se manifiesta por la dificultad del paciente para relacionarse y por su interés restringido a ciertas actividades.

Apuntaron que en los últimos años se han producido importantes avances mediante el análisis genético de miles de pacientes y se han encontrado correlaciones entre defectos de expresión y/o funciones de unos 200 genes y la susceptibilidad al autismo. Aún así, “las bases funcionales por las cuales estos genes se desregulan en los pacientes con autismo eran desconocidas”, señalaron.

La investigación, publicada en la revista Nature, la ha llevado a cabo un equipo internacional coliderado por el investigador del CSIC José Lucas y por el investigador del IRB Barcelona, Raúl Méndez. - Efe

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